Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.
- Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren in Plasma/Serum (Stufe1) und Leukozyten (Stufe2)
Die Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren (C26:0, C24:00, C22:0) dient zur Diagnose einer Adrenoleukodystrophie. Die Untersuchung wird zunächst in Nüchternserum oder Nüchternplasma durchgeführt (Stufe1). Bei pathologisch erhöhten Werten erfolgt die Analyse abschließend in Leukozyten (Stufe 2).
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 5 ml Blut oder 2 ml Plasma/Serum (Stufe 1), 10 ml EDTA-Blut (Stufe 2) in beiden Fällen nüchtern
Besondere Regelung bei Säuglingen: 2 ml Blut; nüchtern ist in diesen Fall nicht erforderlich
Bearbeitungszeit: 28 bis 56 Tage
- DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
Zur endgültigen Bestätigung des mit dem X-Chromosom gekoppelten Gendefektes dient die DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.
Einverständniserklärung
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
Methode: DNA-Sequenzierung des ALD-Gens
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut (oder Fibroblasten)
Voranmeldung: erforderlich