- DNS-Sequenzierung des SWI/SNF-RELATED, MATRIX-ASSOCIATED, ACTIN-DEPENDENT REGULATOR OF CHROMATIN (SMARCB1)-Gens
Die DNS-Sequenzierung des SMARCB1-Gens ermöglicht die differentialdiagnostische Abgrenzung eines atypisch teratoid-rhabdoiden Tumors (AT/RT) von einem Medulloblastom.
Methode: Isolation genomischer DNS, Exonspezifische Genamplifikation, Aufreinigung des PCR-Produkts, Sequenzierungsreaktion, Sequenzanalyse
- Genetische Analyse des SMARCB1-Locus auf Chromosom 22 mittels MLPA
Die genetische Analyse des SMARCB1-Lokus auf Chromosom 22 mittels MLPA ermöglicht die differentialdiagnostische Abgrenzung eines atypisch teratoid-rhabdoiden Tumors (AT/RT) von einem Medulloblastom.
Methode: Isolation genomischer DNS, MLPA-spezifische Genamplifikation, Auftrennung der PCR-Produkte entsprechend ihrer Größe, Auswertung der Bandenintensitäten
Benötigtes Material: Neurochirurgisches Biopsiematerial (FFPE-Blöcke)
Bearbeitungszeit: 14 bis 28 Tage
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Ao. Univ. Prof.in Dr.in Christine Haberler
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Ao. Univ. Prof. Mag. Dr. Thomas Ströbel