Die DNS-Sequenzierung des SLC35A2-Gens dient als Hilfe zur Diagnosestellung einer bestimmten Form von Epilepsie, der sogenannten MOGHE (mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy).
Methode: Isolation genomischer DNS, MLPA-spezifische Genamplifikation, Auftrennung der PCR-Produkte entsprechend ihrer Größe, Auswertung der Bandenintensitäten
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Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ. Prof. Dr. Romana Höftberger
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