- Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren mit GC/MS
- Morbus Refsum
1. Bestimmung von Phytansäure mit GC/MS
2. Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride (Zusatzuntersuchung)
- Peroxisomale Biogenesestörungen (M. Zellweger und andere)
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure mit GC/MS
Probenmaterial und notwendige Handhabung:
Zuweisungsformulare komplett ausgefüllt der Probe beilegen, Probenröhrchen eindeutig beschriften.
Bei Blutabnahme bitte Patienten nüchter abnehmen und am Abend vor der Blutabnahme keine Erdnüssprodukte und keine fetten Speisen essen, notwendiges Material laut jeweiliger Bestimmung.
Versendung entsprechend der gesetzlichen Transportvorschriften für Medizinprodukte.
Blut: EDTA-/Heparinblut muss bei Raumtemperatur gelagert innerhalb von spätestens 2 Tagen bei uns sein, besser ist eine Versendung am selben Tag (Leukozytenpräparation für Bestätigung notwendig). Weder Wärme noch tiefen Temperaturen aussetzen während des Transportes.
Plasma: Versandtdauer maximal 4 Tage gekühlt, geforen auf Trockeneis bei längerer Dauer der Versendung.