Gaschromatographisch-massenspektrometrische Bestimmung der Phytansäure
Die Bestimmung der Phytansäure mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie dient zur Diagnose eines Morbus Refsum.
Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut nüchtern
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
Freitag 9:00–12:00 Uhr Ausnahme: 24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr |
Analysendauer: Ca. 28 - 56 Tage
Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Tel.: +43 (0)1 40400-5517
Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride
Die Bestimmung der Phytanyltriglyceride mittels Dünnschichtchromatographie dient zur Diagnose eines Morbus Refsum und, bei diagnostizierten Refsum-Patienten, zur regelmäßigen Kontrolle des Therapie-Erfolges einer phytansäurearmen Diät.
Methode: Verseifung, Veresterung, Dünnschichtchromatographie
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut nüchtern
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Analysendauer: Ca. 28 - 56 Tage
Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Telefon: +43 (0)1 40400-55170
DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
Einverständniserklärung
Zur endgültigen Bestätigung des autosomalen Gendefektes im PHYH-Gen dient die DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.
Methode: Sequenzierung genomischer DNA aus Leukozyten (oder Fibroblasten)
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut (oder Fibroblasten)
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger