Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.
- Bestimmung der Aktivität der Enzyme β-Hexosaminidase A und B
Die Bestimmung der Aktivität der Enzyme β-Hexosaminidase A und B in Serum / Plasma bzw. Leukozyten dient zur Diagnose von GM2-Gangliosidosen (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff).
Die Analyse der Enzymaktivitäten der β-Hexosaminidase A und B in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose einer GM2-Gangliosidose (Morbus Tay-Sachs, Morbus Sandhoff).
Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für GM2-Gangliosidosen bekannt ist.
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: 5 ml Serum/Plasma; für Pränataldiagnostik Amnionzelle
Voranmeldung: bei Amnionzellen unbedingt erforderlich
Bearbeitungszeit: 21 bis 28 Tage, bei notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen