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Morbus Fabry

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Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.


  • Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galactosidase
    Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Galactosidase in Leukozyten dient zur Diagnose eines Morbus Fabry.

Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut

Bearbeitungszeit: 21 bis 28 Tage, bei notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag
8:00 - 15:00 Uhr
  Freitag und vor Feiertagen
8:00 - 14:00 Uhr

  • Bestimmung der Globotriasylceramid-Ausscheidung – Zusatzuntersuchung
    Die Bestimmung der Globotriaosylceramidkonzentration im 24-Stunden-Harn dient zur Bestätigung der Diagnose eines Morbus Fabry.

Methode: dünnschichtchromatographische Bestimmung

Benötigtes Material: gesamte Menge des 24-Stunden-Harn

Bearbeitungszeit: 4 bis 8 Wochen

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag
8:00 - 15:00 Uhr
  Freitag und vor Feiertagen
8:00 - 14:00 Uhr