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Glycogenose II (Morbus Pompe)


Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.


  • Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Leukozyten dient zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).
Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag
8:00 - 15:00 Uhr
  Freitag und vor Feiertagen
8:00 - 14:00 Uhr

Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut;
bei Kleinkindern mindestens 3 ml EDTA-Blut

Bearbeitungszeit: 21 bis 28 Tage, bei notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen


  • Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Fibroblasten dient als mögliche Ergänzung zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).
Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag
8:00 - 15:00 Uhr
  Freitag und vor Feiertagen
8:00 - 14:00 Uhr

Methode: Zellkultur und nachfolgend fluorimetrische Enzymbestimmung

Benötigtes Material: Hautstanze oder Fibroblasten

Voranmeldung: erforderlich

Bearbeitungszeit: Je nach Wachstum der Zellen, 6 bis 12 Wochen