Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.
- Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase
Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms Sphingomyelinase in Leukozyten bzw. Fibroblasten dient zur Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Die Analyse der Enzymaktivität der Sphingomyelinase in Amnionzellen dient zur pränatalen Diagnose eines Morbus Niemann-Pick Typ A oder B. Eine Pränataldiagnostik sollte dann empfohlen werden, wenn bei beiden leiblichen Eltern des Feten eine Erbträgereigenschaft für Morbus Niemann-Pick Typ A oder B bekannt ist.
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
Methode: dünnschichtchromatographische Bestimmung
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut; im Erkrankungsfall zur letzten Bestätigung Hautstanze / Fibroblastenkultur; Pränataldiagnostik: Amnionzellen
Voranmeldung: erforderlich für Hautstanze, Fibroblastenkultur und Amnionzellen
Bearbeitungszeit: 21 bis 28 Tage (EDTA-Blut), bei notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen, bei Zellmaterial abhängig vom Zellwachstum.