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Peroxisomale Stoffwechseldefekte


Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.


Probenmaterial und notwendige Handhabung:

  • Zuweisungsformulare komplett ausgefüllt der Probe beilegen, Probenröhrchen eindeutig beschriften.
  • Bei Blutabnahme bitte Patienten nüchter abnehmen und am Abend vor der Blutabnahme keine Erdnüssprodukte und keine fetten Speisen essen, notwendiges Material laut jeweiliger Bestimmung.
  • Blut: EDTA-/Heparinblut muss bei Raumtemperatur gelagert innerhalb von spätestens 2 Tagen bei uns sein, besser ist eine Versendung am selben Tag (Leukozytenpräparation für Bestätigung notwendig). Weder Wärme noch tiefen Temperaturen aussetzen während des Transportes.
  • Plasma: Versandtdauer maximal 4 Tage gekühlt, geforen auf Trockeneis bei längerer Dauer der Versendung.
Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag
8:00 - 15:00 Uhr
  Freitag und vor Feiertagen
8:00 - 14:00 Uhr

Postversand: Montag bis Mittwoch per Express-Sendung

  • Versendung entsprechend der gesetzlichen Transportvorschriften für Medizinprodukte.

Labor: +43 (0)1 40400-55170
Leitstelle: +43 (0)1 40400-55210
Sekretariat: +43 (0)1 40400-55010
Info zu Einsendungen: einsenderinfo@npnc.at


  • Adrenoleukodystrophie (X-ALD)
    - Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren mit GC/MS
    - DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
     
  • Morbus Refsum
    - Bestimmung von Phytansäure mit GC/MS
    - Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride (Zusatzuntersuchung)
    - DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
     
  • Peroxisomale Biogenesestörungen (M. Zellweger und andere)
    - Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure mit GC/MS
    - Bestimmung der Katalase in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)