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Adrenoleukodystrophie (X-ALD)

Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren in Plasma/Serum (Stufe1) und Leukozyten (Stufe2)

Die Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren (C26:0, C24:00, C22:0) dient zur Diagnose einer Adrenoleukodystrophie. Die Untersuchung wird zunächst in Nüchternserum oder Nüchternplasma durchgeführt (Stufe1). Bei pathologisch erhöhten Werten erfolgt die Analyse abschließend in Leukozyten (Stufe 2). 

Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 5 ml Blut oder 2 ml Plasma/Serum (Stufe 1), 10 ml EDTA-Blut (Stufe 2) in beiden Fällen nüchtern
Besondere Regelung bei Säuglingen: 2 ml Blut; nüchtern ist in diesen Fall nicht erforderlich

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00–14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00–12:00 Uhr      
 

Freitag 9:00–12:00 Uhr

Ausnahme:  24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr
                    Am 17.12.2019 um 12 Uhr

Analysendauer: Ca. 28 - 56 Tage

Voranmeldung: nicht erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Telefon: +43 (0)1 40400-55170
 



DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten

Einverständniserklärung

Zur endgültigen Bestätigung des mit dem X-Chromosom gekoppelten Gendefektes dient die DNA-Sequenzierung des ALD-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.

Methode: DNA-Sequenzierung des ALD-Gens
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut (oder Fibroblasten)

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00–14:00Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00–12:00 Uhr    
  Freitag 9:00–12:00 Uhr

Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger