Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.
- Gaschromatographisch-massenspektrometrische Bestimmung der Phytansäure
Die Bestimmung der Phytansäure mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie dient zur Diagnose eines Morbus Refsum.
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut nüchtern
Voranmeldung: erforderlich
Bearbeitungszeit: 28 bis 56 Tage
- Dünnschichtchromatographische Bestimmung der Phytanyltriglyceride
Die Bestimmung der Phytanyltriglyceride mittels Dünnschichtchromatographie dient zur Diagnose eines Morbus Refsum und, bei diagnostizierten Refsum-Patienten, zur regelmäßigen Kontrolle des Therapie-Erfolges einer phytansäurearmen Diät.
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
Methode: Verseifung, Veresterung, Dünnschichtchromatographie
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut nüchtern
Voranmeldung: erforderlich
Bearbeitungszeit: 28 bis 56 Tage
- DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten
Zur endgültigen Bestätigung des autosomalen Gendefektes im PHYH-Gen dient die DNA-Sequenzierung des Phytanoyl-CoA-Hydroxylase-Gens aus genomischer DNA von Leukozyten.
Einverständniserklärung
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
Methode: Sequenzierung genomischer DNA aus Leukozyten (oder Fibroblasten)
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut (oder Fibroblasten)
Voranmeldung: erforderlich