Morbus Zellweger und andere generalisierte peroxisomale Stoffwechseldefekte
Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure
Die Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren (C26:0, C24:0, C22:00) und Phytansäure in Plasma/Serum dient zur Diagnose eines Morbus Zellweger oder anderer generalisierter peroxisomaler Stoffwechseldefekte (Stufe1).
Bei pathologisch erhöhten Werten erfolgt die Analyse abschließend in Leukozyten (Stufe 2).
Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 5 ml Blut oder 2 ml Plasma/Serum (Stufe 1), 10 ml EDTA-Blut (Stufe 2) in beiden Fällen nüchtern
Besondere Regelung bei Säuglingen: 2 ml Blut; nüchtern ist in diesem Fall nicht erforderlich
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
Freitag 9:00–12:00 Uhr Ausnahme: 24.12., 31.12., Karfreitag um 10 Uhr |
Voranmeldung: nicht erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Telefon: +43 (0)1 40400-55170
Bestimmung der Katalase in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)
Mit Hilfe einer indirekten Immunfluoreszenz-Untersuchung des Enzyms Katalase kann die Existenz oder das Fehlen von Peroxisomen in Fibroblasten visualisiert und somit die Diagnose einer fehlenden oder pathologischen Peroxisomenbildung bestätigt werden.
Methode: indirekte Immunfluoreszenz (IF)-Mikroskopie
Benötigtes Material: Hautstanze/Fibroblastenkultur
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen) 9:00–14:00 Uhr |
| Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen) 9:00–12:00 Uhr | |
| Freitag 9:00–12:00 Uhr |
Voranmeldung: erforderlich
Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS
Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer
Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Silvia Zimmermann