Bitte beachten Sie, dass an der Abteilung für Neuropathologie und
Neurochemie keine Blutabnahmen durchgeführt werden.
Es werden ausschließlich eingesandte Proben analysiert.
- Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren und Phytansäure
Die Bestimmung von überlangkettigen Fettsäuren (C26:0, C24:0, C22:00) und Phytansäure in Plasma/Serum dient zur Diagnose eines Morbus Zellweger oder anderer generalisierter peroxisomaler Stoffwechseldefekte (Stufe1).
Bei pathologisch erhöhten Werten erfolgt die Analyse abschließend in Leukozyten (Stufe 2).
Methode: Verseifung, Veresterung, Gaschromatographie-Massenspektrometrie
Benötigtes Material: 5 ml Blut oder 2 ml Plasma/Serum (Stufe 1), 10 ml EDTA-Blut (Stufe 2) in beiden Fällen nüchtern
Besondere Regelung bei Säuglingen: 2 ml Blut; nüchtern ist in diesem Fall nicht erforderlich
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |
- Bestimmung der Katalase in Fibroblasten (Zusatzuntersuchung)
Mit Hilfe einer indirekten Immunfluoreszenz-Untersuchung des Enzyms Katalase kann die Existenz oder das Fehlen von Peroxisomen in Fibroblasten visualisiert und somit die Diagnose einer fehlenden oder pathologischen Peroxisomenbildung bestätigt werden.
Methode: indirekte Immunfluoreszenz (IF)-Mikroskopie
Benötigtes Material: Hautstanze/Fibroblastenkultur
Voranmeldung: erforderlich
| Annahmezeiten: | Montag bis Donnerstag 8:00 - 15:00 Uhr |
| Freitag und vor Feiertagen 8:00 - 14:00 Uhr |