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Glycogenose II (Morbus Pompe)

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Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase
1. Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Leukozyten dient zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).

Methode: fluorimetrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: 10 ml EDTA-Blut;
bei Kleinkindern mindestens 3 ml EDTA-Blut

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00–14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00–12:00 Uhr      
  Freitag 9:00–12:00 Uhr

Analysendauer: Im Regelfall ca. 21 - 28 Tage, bei technisch notwendigen Wiederholungen bis zu 6 Wochen

Voranmeldung: innerhalb unserer Annahmezeiten nicht nötig

Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Tel.: +43 (0)1 40400-55170


2. Die Bestimmung der Aktivität des Enzyms α-Glucosidase in Fibroblasten dient als mögliche Ergänzung zur Diagnose einer Glycogenose Typ II (Morbus Pompe).

Methode: Zellkultur und nachfolgend fluorimetrische Enzymbestimmung
Benötigtes Material: Hautstanze oder Fibroblasten
Voranmeldung: erforderlich

Annahmezeiten: Montag bis Donnerstag (außer vor Feiertagen)
9:00–14:00 Uhr
  Montag bis Donnerstag (vor Feiertagen)
9:00–12:00 Uhr      
  Freitag 9:00–12:00 Uhr

Analysendauer: Je nach Wachstum der Zellen zwischen 6-12 Wochen.

Postversand: nur von Montag bis Mittwoch mit EMS

Ansprechpartner in medizinischen Belangen:
Univ.-Prof.in Priv.Doz.in Dr.in Romana Höftberger
Univ.Ass. Priv.Doz. Mag. Dr. Günther Regelsberger
Assoc.-Prof. PD Dr. Till Voigtländer

Ansprechpartner in labortechnischen Belangen:
Brigitte Podhaisky-Buchinger
Tel.: +43 (0)1 40400-55170